BRCAplus

Die BRCAplus-App wendet sich an Ärzte, die sich über die Rationale, Indikationsstellung und Durchführung der BRCA1/2- bzw. HRD-Diagnostik informieren möchten. Konzept und Umsetzung der App berücksichtigen zwei wichtige Anforderungen:
- Schneller Zugriff auf praxisrelevante Themen.
- Links zu wichtigen Ressourcen für Aufklärung und Testung.
Dafür bietet die BRCAplus App gut strukturierte Informationen auf Basis aktueller Evidenzen, Empfehlungen, Richtlinien und Gesetze.
Für einen besseren Überblick finden Sie:
• Vorangestellte Zusammenfassungen.
• Hervorhebungen für eine bessere Rezeption.
• Zahlreiche Grafiken zur Veranschaulichung die Sie direkt über die App mit Ihren Kollegen teilen können.
Die Anforderungen der BRCA-Diagnostik zur Therapieplanung im Vergleich zur familiären Risikoabklärung sowie die Vorgehensweise bei der molekulargenetischen Analyse werden Schritt für Schritt von der Wahl des Probenmaterials bis zum Befund dargestellt. Dies beinhaltet Informationen:
• zur Initiierung der Diagnostik für die Therapieplanung,
• zum Probenmaterial,
• zur Genanalyse mittels NGS,
• zur Bioinformatik und Dateninterpretation,
• zur Klassifikation der BRCA1/2-Varianten,
• zum Molekulargenetischen Befund,
• zur genetischen Aufklärung.

Immer mehr Tumorerkrankungen können genetisch charakterisiert und zielgerichtet behandelt werden. Die Zahl identifizierter krebsrelevanter Gene steigt ständig. Für die Therapieplanung mit PARP-Inhibitoren sind insbesondere die BRCA1/2-Gene sowie für das fortgeschrittene Ovarialkarzinom der Nachweis einer HRD (homologe Rekombinationsdefizienz), der eine BRCA1/2m und/oder eine genomische Instabilität umfasst, von großer Bedeutung [1–3].
Die App informiert darüber:
- welche Funktionen BRCA1/2-Gene haben,
- wie es zur homologen Rekombinationsdefizienz (HRD) kommt,
- welche therapeutischen Ansatzpunkte sich daraus ergeben.
Wenn Sie erfahren möchten, wie sich keimbahnmutierte oder somatisch mutierte BRCA1/2-Gene unterscheiden und auswirken, klicken Sie direkt auf die entsprechende Rubrik.
Der Nachweis pathogener BRCA1/2-Varianten ist zur Risikoabklärung und zur Therapieplanung etabliert. Doch was versteht man unter einem BRCAness-Phänotyp? Wie erfolgt der Nachweis einer HRD? Die BRCAplus-App bietet Antworten.
Eine weitere Rubrik widmet sich dem Wirkmechanismus der PARP-Inhibition. Stichworte: synthetische Letalität und PARP-Trapping.
Thema Therapieplanung. Die App erläutert:
- welche aktuellen Empfehlungen vorliegen,
- in welchen Situationen PARP-Inhibitoren in den jeweiligen Indikationen eingesetzt werden können,
- die Zulasungsstudien mit dem PARP-Inhibitor Olaparib.
- wo überall in Deutschland eine qualitätsgesicherte BRCA1/2- bzw. HRD-Diagnostik durchgeführt werden kann.

Die Inhalte dieser App wurden von AstraZeneca und MSD mit Unterstützung von Experten der jeweiligen Fachgebiete erstellt.
Referenzen
1. The Cancer Genome Atlas Program (TCGA) – NCI. Im Internet: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; Stand: 02.07.2024
2. Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren, Langversion 5.1, 2024, AWMF-Registernummer: 032/035OL. Im Internet: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkarzinom/; Stand: 22.07.2024
3. Fachinformation Lynparza®; aktueller Stand. Im Internet: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; Stand: 08.08.2024